Xét nghiệm ADN của thai nhi: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Xét nghiệm ADN thai nhi là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi có thể mắc một số bất thường nhiễm sắc thể biểu hiện của các bệnh như trisomy 21 hoặc hội chứng Down. Chẩn đoán trước sinh không xâm lấn này được thực hiện bằng cách lấy máu mẹ. Hãy cùng chúng tôi khám phá mọi điều cần biết về xét nghiệm ADN thai nhi! Tuy nhiên, trước tiên, đây là video về cách kiểm soát chứng mất ngủ trong thai kỳ:
Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?
Xét nghiệm DNA của thai nhi là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó đánh giá nguy cơ có thể có bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu Xét nghiệm Kết hợp đưa ra chẩn đoán với độ chính xác khoảng 90%, thì xét nghiệm ADN của thai nhi có thể đạt đến độ chính xác thậm chí 99% trong kết quả của nó, do đó giảm nguy cơ sai về sự hiện diện của các bệnh lý nhiễm sắc thể như trisomy 21 (hội chứng down ).
Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn: để thực hiện, trên thực tế, chỉ cần một mẫu máu mẹ đơn giản là đủ. Trên thực tế, trong máu mẹ, người ta tìm thấy các đoạn DNA của thai nhi: nhau thai giải phóng một lượng nhỏ DNA của thai nhi tự do lưu thông trong máu của mẹ mà một "thiết bị kỹ thuật đặc biệt sẽ có thể tách ra khỏi DNA của mẹ. Thử nghiệm phân tích DNA. . thai nhi tự do để đánh giá nguy cơ thai nhi có thể bị tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), thể tam nhiễm 14, tam nhiễm sắc thể 18, hội chứng tăng sinh vi thể nhiễm sắc thể 22 hoặc các dị tật khác như thay đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính.
Kết quả của xét nghiệm sàng lọc sẽ có thể đánh giá xem nguy cơ có sự hiện diện của những thay đổi nhiễm sắc thể này là cao hay thấp, rõ ràng hãy nhớ rằng nó luôn là một phép tính xác suất (tuy nhiên chính xác) và không phải là một "chắc chắn tuyệt đối."
Xem thêm
Bài kiểm tra có thể đánh giá những gì?
Xét nghiệm DNA của thai nhi cho phép đánh giá nguy cơ thay đổi các nhiễm sắc thể khác nhau ở thai nhi, bắt đầu từ tam nhiễm sắc thể. Nó đặc biệt hữu ích cho việc chẩn đoán trước sinh về trisomy 21 hoặc hội chứng Down. Nếu xét nghiệm cho kết quả nguy cơ thấp, điều đó có nghĩa là khả năng đứa trẻ có thể mắc hội chứng Down là khoảng 1 trên 10.000. Nếu nguy cơ cao, khả năng tam nhiễm cũng cao, vì vậy - nếu muốn - sẽ là tốt để tiến hành một cuộc kiểm tra xâm lấn như chọc dò màng ối hoặc CVS để xác nhận nó.
Xét nghiệm DNA của thai nhi cũng cho phép bạn đánh giá nhiễm sắc thể giới tính, cho phép bạn biết giới tính của thai nhi ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, hiển nhiên nếu muốn. Mục tiêu của việc kiểm tra các nhiễm sắc thể giới tính là để đánh giá những thay đổi có thể xảy ra trong số lượng của chúng. Loại dị tật này - cần phải được chỉ rõ - không dẫn đến bất kỳ dạng khuyết tật hoặc dị dạng nào, nhưng có thể dẫn đến một số biểu hiện lâm sàng liên quan đến sự phát triển học tập, phát triển dậy thì và / hoặc khả năng sinh sản.
Xét nghiệm DNA cũng cho phép chúng tôi đánh giá nguy cơ xuất hiện "hội chứng không phải là hội chứng Down, đó là hội chứng tăng sinh vi thể của nhiễm sắc thể 22, hiếm hơn nhiều (ảnh hưởng đến khoảng một phần nghìn trẻ em). Hội chứng này có thể dẫn đến dị tật tim. hoặc rối loạn nhận thức-hành vi, trong một số trường hợp, nó thậm chí không có triệu chứng.
Làm thế nào đáng tin cậy là nó?
Xét nghiệm DNA của thai nhi có độ tin cậy rất cao, đặc biệt đối với hội chứng Down: nếu xét nghiệm chẩn đoán sự hiện diện của dị tật này, độ tin cậy của nó sẽ lớn hơn 99%. Dương tính giả thực sự rất hiếm. Mặc dù vậy, tuy nhiên, nếu kết quả là dương tính, bạn nên tiến hành một cuộc kiểm tra như chọc dò màng ối hoặc CVS.
Xét nghiệm kết hợp không thể tự hào về độ tin cậy cao như vậy, đó là lý do tại sao xét nghiệm ADN thai nhi thường được khuyến nghị cho những người đã tìm thấy kết quả không chắc chắn với độ mờ đục và trắng đục. Cuối cùng, theo Bộ Y tế, độ tin cậy của xét nghiệm ADN thai nhi đối với thể tam nhiễm 18 là 96%, trong khi đối với thể tam nhiễm 13 ước tính là 91%.
- Phòng khám đa khoa Mangiagalli
- Quỹ Veronesi
