Karyotype: xét nghiệm để phát hiện sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể
Karyotype là cấu trúc nhiễm sắc thể của một người, bộ nhiễm sắc thể của người đó chứa DNA, thông tin di truyền. Do đó, xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm cho phép biết số lượng nhiễm sắc thể và cấu trúc của chúng, để xác định bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào có thể là cơ sở của các bệnh hoặc hội chứng khác nhau.
Một karyotype thông thường được tạo thành từ 46 nhiễm sắc thể: 44 nhiễm sắc thể giống hệt nhau ở "nam và nữ, trong khi hai nhiễm sắc thể còn lại - cái được gọi là" nhiễm sắc thể giới tính "- khác nhau theo giới tính (XX ở nữ và XY ở nam). Việc kiểm tra karyotype, được thực hiện trong phòng thí nghiệm, cho phép các nhiễm sắc thể chứa trong các tế bào của một người được nhìn thấy dưới kính hiển vi: nói chung là các tế bào máu được sử dụng, nhưng nếu xét nghiệm được thực hiện trên một bào thai, các tế bào thai nhi sẽ có mặt. trong nước ối, được phát hiện qua chọc dò màng ối, hoặc các tế bào của nhung mao màng đệm thông qua nhung mao.
Việc phân tích các nhiễm sắc thể cho phép tìm ra các dị thường có thể xảy ra với số lượng giống nhau (ví dụ nếu có tam nhiễm) hoặc trong cấu trúc. biết về "chủ đề, nhưng trước tiên, đây là một video tuyệt đẹp miêu tả một cặp đôi yêu nhau mắc hội chứng Down, cũng có thể phát hiện được (như chúng ta sẽ thấy) bằng cách kiểm tra karyotype:
Karyotype và bất thường nhiễm sắc thể
Như chúng ta đã dự đoán, xét nghiệm karyotype cho phép phát hiện bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào trong tế bào thông qua phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Nếu những dị thường này được tìm thấy ở thai nhi, chúng có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của nó (như xảy ra với hội chứng Down). Kết quả của xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để xác định tình trạng vô sinh hoặc vô sinh, hoặc để phát hiện các dị tật mắc phải ở bệnh nhân ung thư máu, thiếu máu khó chữa hoặc các khối u cụ thể.
Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được xác định trong tế bào thông qua phân tích karyotype có thể thuộc hai loại: số lượng hoặc cấu trúc. Dị thường về số lượng là những dị tật trong đó số lượng nhiễm sắc thể khác với số 46 đặc trưng của con người. tương ứng với hội chứng Down, trisomy 18 đến hội chứng Edwards, trisomy 13 đến hội chứng Patau.
Mặt khác, nếu sự hiện diện của một nhiễm sắc thể ít hơn được phát hiện, người ta nói đến các đơn nguyên: đây là trường hợp của hội chứng Turner, trong đó chỉ có nhiễm sắc thể đầu tiên trong số hai nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường những bất thường về số lượng trong DNA có thể dẫn đến sẩy thai.
Mặt khác, dị tật cấu trúc liên quan đến cấu trúc của nhiễm sắc thể và có thể thuộc các dạng khác nhau: mất đoạn (khi mất một đoạn nhiễm sắc thể), đảo đoạn (khi một đoạn nhiễm sắc thể tách ra và tự chèn vào cùng một điểm nhưng lộn ngược 180. độ), nhân đôi (một đoạn được nhân đôi), chuyển đoạn (xảy ra trao đổi đoạn giữa hai nhiễm sắc thể khác nhau). Sự chuyển vị, khi cân bằng (tức là không dẫn đến mất mát hoặc trùng lặp), có thể gây vô sinh hoặc sẩy thai thường xuyên ở phụ nữ.
Khi nào thì tốt để đi thi?
Kiểm tra karyotype được bác sĩ chỉ định, đặc biệt nếu bạn là người mang bệnh di truyền, nếu bạn có thành viên trong gia đình (cha mẹ hoặc anh chị em) có bất thường nhiễm sắc thể, trong trường hợp nạo phá thai thường xuyên hoặc vô sinh, trong trường hợp nghi ngờ có bất thường mắc phải sau thiếu máu khó chữa, bệnh bạch cầu, ung thư hạch, u tủy hoặc các bệnh ung thư khác.
Xét nghiệm thường được thực hiện cho trẻ sau khi sinh nếu nghi ngờ mắc các hội chứng như Down. Ngược lại, ở tuổi trưởng thành, những cặp vợ chồng có vấn đề hiếm muộn hoặc nạo hút thai thường xuyên phải đi khám, phụ nữ mang thai cũng có thể kiểm tra thai nhi để xác định bất thường nào, nhưng chỉ được khuyến cáo nếu có nguy cơ, ví dụ như người mẹ. có tuổi cao hoặc nếu bản thân cha mẹ mang các biến đổi nhiễm sắc thể.
Nó được thực hiện như thế nào?
Kiểm tra karyotype bao gồm việc lấy các tế bào, sau đó được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm. Tại đây, các tế bào được phân chia để quan sát rõ hơn các nhiễm sắc thể, điều này xuất hiện rõ ràng hơn trong quy trình này.
Các tế bào, vào đúng thời điểm, được cố định trên một bản chiếu và được nhuộm màu. Người điều hành chuyên khoa sau đó sẽ có thể xác định được bất thường về số lượng hoặc cấu trúc, việc khám bệnh luôn được thực hiện khi bụng đói và phải có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Làm thế nào để đọc kết quả?
Nếu sự sắp xếp của nhiễm sắc thể không cho thấy bất kỳ sự bất thường nào, kết quả của cuộc kiểm tra phải bằng 46, XX đối với nữ và 46, XY đối với nam. Mỗi kết quả khác nhau sẽ được coi là dị thường, nhưng nó không nhất thiết có nghĩa là bạn mắc bệnh di truyền: sự bất thường cần được nghiên cứu và giải thích bởi các chuyên gia phân tích di truyền tế bào.
Tất nhiên, có một số dị tật bẩm sinh đặc trưng, nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh lý có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Hơn nữa, việc kiểm tra karyotype không cho phép xác định các đột biến gây ra các bệnh di truyền như xơ nang hoặc bệnh máu khó đông hoặc bệnh thalassemia, mà cần phải được nghiên cứu bằng các kỹ thuật sinh học phân tử cụ thể.
Trên thực tế, một số bệnh lý nhiễm sắc thể có thể được xác định bằng cách kiểm tra karyotype là hội chứng Down (hoặc thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng), hội chứng Klinefelter (do sự hiện diện của nhiễm sắc thể X thừa trong nhiễm sắc thể giới tính), hội chứng Patau (với nhiễm sắc thể số 13) và bệnh bạch cầu dòng tuỷ mãn tính, đặc trưng bởi nhiễm sắc thể Philadelphia phát sinh từ sự chuyển đoạn vật chất di truyền giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22.
Để biết thêm thông tin khoa học về karyotype, bạn có thể tham khảo trang web của Humanitas.
