MANG THAI: XéT NGHIỆM MáU Là ĐỦ ĐỂ PHáT HIỆN RA CáC DỊ TẬT DI TRUYỀN - PHỤ HUYNH

Kiểm tra để phát hiện bất thường thai nhi

Một xét nghiệm máu đơn giản sẽ đủ để theo dõi bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào có trong thai nhi, do đó cho phép phụ nữ mang thai tránh chọc dò màng ối. Nó được gọi là Praenatest và là một xét nghiệm được Swissmedic, viện nghiên cứu về các tác nhân điều trị của Thụy Sĩ chấp thuận, cho một vài ngày là được đề xuất tại Thụy Sĩ. "Đây là một xét nghiệm cho phép, theo cách hoàn toàn không xâm lấn, xác định xem có bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi hay không: thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể 21 mà hội chứng Down phụ thuộc vào", Giuditta Filippini giám đốc ProCreaLab giải thích , phòng thí nghiệm di truyền phân tử của trung tâm y học sinh sản Procrea ở Lugano, nơi quảng bá thử nghiệm mới ở bang Ticino.

"Phân tích này giúp xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể số 21 với độ nhạy cao. Cho đến nay không có nhiều lựa chọn thay thế: phân tích không xâm lấn như siêu âm và xét nghiệm được thực hiện trên máu của người mẹ, chẳng hạn như đo độ mờ da gáy. và các xét nghiệm sinh hóa. như một phần của xét nghiệm tam cá nguyệt đầu tiên - chúng chỉ có thể chỉ ra mức độ rủi ro của tam thai 21. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ đến thông qua CVS hoặc chọc dò nước ối: các phân tích xâm lấn cũng có thể liên quan đến nguy cơ phá thai. thai lưu cứ 200 ca ”.

Preanatest được thực hiện sau tuần thứ mười một của thai kỳ và bao gồm một mẫu 20 ml máu mẹ chứa một phần vật chất di truyền của thai nhi (DNA) do sự luân chuyển tế bào của nhau thai. "DNA được giải trình tự và khuếch đại để cho phép tính toán số lượng nhiễm sắc thể. Và tam nhiễm sắc thể 21 được đặc trưng chính xác bởi một số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Xét nghiệm này có khả năng dự đoán khoảng 95% và loại bỏ nguy cơ phá thai", bác sĩ giải thích. Filippi.

Xem thêm

Sự phát triển của thai nhi: sự phát triển của em bé từng tháng

Listeria trong thai kỳ: nó là gì và những nguy cơ nào đối với thai nhi?

Động vật giáp xác trong thời kỳ mang thai: Chúng có gây nguy hiểm cho thai nhi không?

Xét nghiệm mới này không được thực hiện một cách bừa bãi cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng được chỉ định nếu thai phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao hoặc nếu sau khi siêu âm, xét nghiệm máu, nghi ngờ nhiễm khuẩn tam thoa 21 ở trẻ. Filippi kết luận: “Cũng nên nhớ rằng kiểu phân tích này không thể chẩn đoán một số dạng tam nhiễm hiếm gặp và không được chỉ định trong trường hợp song thai.

Praenatest được cung cấp ở Thụy Sĩ với chi phí 1.550 CHF, khoảng 1.250 euro.

Xem thêm: